In cosa consiste il test genetico di Cvrisk-IT?

Le malattie cardiovascolari hanno origini complesse e dipendono sia da fattori legati allo stile di vita – come alimentazione, attività fisica, fumo o stress – sia dalla predisposizione genetica, cioè dall’insieme delle variazioni presenti nel nostro DNA che possono aumentare il rischio di ammalarsi. Per stimare questa predisposizione si utilizza il Polygenic Risk Score (PRS), un punteggio che tiene conto dell’effetto di centinaia di migliaia, o milioni, di piccole varianti genetiche. Infarto e ictus, infatti, non sono causati da un singolo gene, ma dal contributo combinato di molti fattori genetici e ambientali che, messi insieme, determinano la probabilità di sviluppare la malattia. Se partecipi allo studio CVrisk-IT, potresti avere la possibilità di effettuare questo test per valutare la predisposizione del tuo organismo alle malattie cardiovascolari. 
 

Come avviene il test?
Il test viene eseguito analizzando il DNA estratto da un semplice prelievo di sangue. Questo DNA viene messo a contatto con speciali chip, chiamati microarray, capaci di riconoscere centinaia di migliaia, o addirittura milioni, di piccole variazioni genetiche distribuite in tutto il genoma e associate alle principali malattie cardiovascolari. In pratica, è come leggere una mappa fatta di tanti “segni” nel DNA che possono contribuire a definire il rischio di queste patologie.

Come si interpreta il test?

Il risultato del test è un punteggio, chiamato Polygenic Risk Score (PRS), il quale indica quanto una persona sia geneticamente predisposta a sviluppare una certa malattia (come quelle cardiovascolari) rispetto alla popolazione generale. In base al valore, si possono distinguere diverse fasce di rischio (basso/moderato, alto molto alto).