Conoscere il cuore che "ereditiamo"

Un approccio al rischio cardiovascolare che unisce storia e innovazione

Sapevi che la salute del tuo cuore può essere influenzata dalla tua ereditarietà familiare? L’anamnesi familiare, ovvero la raccolta delle informazioni di salute dei parenti stretti, è stata per lungo tempo uno strumento essenziale per identificare chi è più a rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. Recenti studi confermano che alcune condizioni, come l’ipercolesterolemia familiare, possono triplicare il rischio di malattie cardiache.

Ma oggi, la genetica ci offre una marcia in più: possiamo analizzare il DNA per identificare varianti genetiche che aumentano o riducono il rischio cardiovascolare, introducendo così una vera e propria prevenzione sempre più personalizzata.

Genoma: il nostro manuale d’istruzioni

Il nostro genoma è come un software complesso che regola ogni aspetto del nostro corpo. I geni, contenuti nel DNA, sono le unità fondamentali che determinano caratteristiche fisiche e predisposizioni alle malattie.

Alcune mutazioni genetiche possono influire negativamente, ma altre, come quelle che riducono i trigliceridi, possono avere effetti protettivi sul cuore.

Curiosità: più del 90% del genoma umano ha ancora funzioni sconosciute!

Punteggi di Rischio Poligenico: una nuova visione

Cosa succede se analizziamo insieme molte varianti genetiche associate alle malattie cardiovascolari? I Punteggi di Rischio Poligenico (PRS) rappresentano uno strumento efficace, che combina gli effetti di queste varianti per stimare la probabilità di sviluppare una malattia. Non è un verdetto, ma un'indicazione utile per interventi mirati.

Ecco cosa possono rivelare i PRS:

• Predisposizione a livelli di colesterolo LDL (il "cattivo") e trigliceridi.
• Probabilità di pressione sanguigna elevata.
• Tendenza a infiammazioni o coaguli di sangue.
• Metabolismo dei grassi e degli zuccheri.

Guardare al futuro: lo studio CVrisk-IT

Lo studio CVrisk-IT esplorerà come integrare i PRS possa contribuire verso una prevenzione sempre più personalizzata insieme ai fattori di rischio tradizionali (come ipertensione e colesterolo alto) per offrire una prevenzione sempre più personalizzata. L’obiettivo è ambizioso: raccogliere dati su 30.000 partecipanti sani per migliorare la prevenzione cardiovascolare e favorire cambiamenti nello stile di vita.
L’ereditarietà genetica non è destino, ma una bussola che, se compresa e integrata con uno stile di vita sano, può aiutarci a vivere meglio e più a lungo. Conoscere il cuore che ereditiamo è il primo passo per prendercene cura.